Les tests génomiques pour les gènes de susceptibilité au cancer du sein aident à déterminer des stratégies améliorées de dépistage et de prévention

Dans le numéro de mars de Science, Fergus Couch, Ph.D., de la Mayo Clinic, a été reconnu pour sa participation à l’article intitulé «Deux décennies après BRCA: établir des paradigmes de soins et de prévention personnalisés contre le cancer».

L’article explique comment le clonage des gènes de susceptibilité au cancer du sein BRCA1 et BRCA2 a permis de déclencher une avalanche de recherches explorant comment l’information génomique peut être appliquée de façon optimale pour identifier et soigner cliniquement les personnes à haut risque de développer un cancer.

Les tests génétiques des mutations des gènes BRCA1, BRCA2 et d’autres gènes de prédisposition au cancer du sein se sont révélés être un outil précieux pour déterminer l’éligibilité aux stratégies améliorées de dépistage et de prévention, ainsi que pour identifier les patients les plus susceptibles de bénéficier d’une thérapie ciblée.

L’article examine le paysage des mutations héréditaires et des variantes de séquences dans BRCA1 et BRCA2, les complexités de la détermination du risque de maladie lorsque la pathogénicité des variants de séquence est incertaine et les stratégies actuelles de gestion clinique des femmes porteuses de mutations BRCA1 / 2. .